Laura Sides, babasına erken başlangıçlı Alzheimer tanısı konulduktan yıllar sonra, ailede hastalıkla ilişkilendirilen genetik değişikliği taşıyıp taşımadığını öğrenmek için test yaptırdı. Kasım ayında yayımlanan bir söyleşide karar sürecini anlatan Sides, ilk kez riskten haberdar olduğunda teste hazır olmadığını, daha sonra genetik danışmanlık alarak fikrini değiştirdiğini söyledi. Kendi anlatımına göre test, ailede saptanan değişikliğin kendisinde de bulunduğunu gösterdi.

Kararı bakım yıllarında erteledi

Sides, babasının kırklı yaşlarında tanı aldığını ve belirtiler ilerledikçe bakımına destek olmak için üniversite eğitimine ara verdiğini anlattı. Babasıyla gittiği bir hastane görüşmesinde hekimlerin, kendisinin de ailedeki genetik değişikliği taşıma olasılığı bulunduğunu söylediğini hatırladı. O sırada önceliğinin babasının bakımı olduğunu belirten Sides, sonucu öğrenmenin kendi hayatı açısından ne anlama geleceğine karar vermek için zamana ihtiyaç duydu.

Babasını 2009’da kaybeden Sides, 2013’te konuyu bir uzmanla yeniden görüştü. Sides, aile öyküsü hakkında ilk uyarıyı aldığı hastane görüşmesiyle bu randevu arasında test yaptırma düşüncesinin zamanla daha sık gündemine geldiğini anlattı. Testten önce yaklaşık altı ay genetik danışmanlık aldı. Sonuç için ayrıca birkaç hafta bekledi. Sides, sonucu öğrendiği gün ne hissedeceğini kestiremediğini ve sonrasında gündelik yaşamını bu bilgiyle sürdürmeyi zamanla öğrendiğini anlattı. Hekimlerin belirtilerin ne zaman ortaya çıkabileceği konusunda kendisine bir tahmin sunduğunu, ancak bunun ne zaman gerçekleşeceğini bilemediğini söyledi.

Genetik test hangi soruya yanıt verir?

ABD Ulusal Yaşlanma Enstitüsüne göre Alzheimer vakalarının çoğu, aile içinde tek bir genetik değişiklikle aktarılan nadir biçimlerden farklı. Bazı gen çeşitleri hastalık olasılığını artırabiliyor. Erken başlangıçlı ailevi Alzheimer’ın bazı biçimlerinde ise belirli genlerde hastalıkla doğrudan ilişkili değişiklikler bulunabiliyor. Bu ayrım, bir genetik test sonucunun ne anlattığını değerlendirmek için önemli.

Ailede hastalıkla ilişkisi bilinen bir değişiklik olduğunda, belirti göstermeyen yetişkinlerde yapılan test bu değişikliğin aktarılıp aktarılmadığını araştırabiliyor. Sonucun anlamı, hangi değişikliğin arandığına ve ailenin sağlık geçmişine bağlı. Bir testten, belirtilerin kişide tam olarak hangi yaşta başlayacağı sonucunu çıkarmak mümkün değil.

Genetik danışmanlıkta aile öyküsü, hangi testlerin hangi durumlarda anlamlı olduğu ve sonucun kişi ile yakınları için olası sonuçları ele alınıyor. Sides’ın anlattığı süreçte de testten önceki aylar, bu bilgiyi öğrenmek isteyip istemediğini değerlendirmesine ayrıldı.